Rodiče malé Josky šlapou do pedálů pro zdraví svého dítěte.
V sobotu 25. dubna přijel do Prahy docela zvláštní peloton. Ne, nekonal se cyklistický závod, i když se končilo na Staroměstském náměstí. Výpravu, která k nám přijela z Milána, tvořila rodina Schlüterových a jejich přátelé. Jako správní Nizozemci měli oranžové dresy, jen místo státního znaku se na nich vyjímal nápis Biking4Energy. I jejich trasa byla zvláštní. Z Milána přes Prahu, Heidelberg a Düsseldorf do Nijmegenu v Nizozemsku.Ve všech těchto městech jsou totiž výzkumná centra zabývající se poruchami metabolismu. Nemocí, kterou trpí jejich malá Joska.
Děti, které chtějí, ale nemohou
Už když se Joska před třemi lety narodila, bylo okamžitě jasné, že není zdravá. Šla z jednoho vyšetření na druhé, lékaři tápali, nevěděli si rady. Rodičovské martyrium trvalo dva roky. Joska měla problémy s dýcháním, střevní a žaludeční potíže, byla nesmírně citlivá na jakoukoliv infekci. Zpožďoval se růst. Pomohla náhoda a specializovaná klinika v Nijmegenu, kde konečně profesor Jan Smeitink dokázal potíže pojmenovat. Je to jedna z nesmírně ojedinělých nemocí, porucha metabolismu zaviněná mitochondriemi.
Mitochondrie je součást našich buněk, říká se jí organela a zabezpečuje buňce dýchání a další metabolické funkce, jako třeba syntézu některých látek. V mitochondriích funguje dýchací řetězec, multienzymový systém, který zajišťuje přechod vodíku, a to odděleně protonu a elektronu, na kyslík za vzniku vody a energie. Vzniká adenosintrifosfát, energeticky bohatá látka, která je schopna uvolnit energii pro potřeby buňky a do níž se energie rovněž ukládá. Nedostatek kyslíku nebo vyřazení některých enzymů dýchacího řetězce podstatně snižuje množství energie vzniklé v buňce a může vést až k jejímu poškození nebo dokonce zániku. Mitochodrie obsahuje vlastní DNA nesoucí genetické informace. Každá naše buňka má mitochondriální dědičnost, a když DNA zmutuje, nastanou problémy. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné genetické choroby.
Vzácných chorob, tedy takových, jež postihují jen několik stovek či tisícovek pacientů na světě, současná lékařská věda registruje asi pět tisíc osm set. Mezi ně patří i vzácné poruchy metabolismu. Lékaři se nemohou shodnout, jestli je jich čtyři sta nebo osm set, v jednom jsou si však jisti. Většinu z nich zatím neumíme léčit. Vyléčíme asi jenom stovku metabolických nemocí, u zbytku jsme buďto úplně bezbranní, nebo se nám daří průběh nemoci pouze zpomalovat. Problém je v tom, že pro farmaceutické firmy z toho nekouká žádný byznys. Investice, kterou musí farmaceutická firma vložit do vývoje léku, než se dostane na trh, je kolem 1 300 000 dolarů. Pokud by chtěla firma v případě vzácných onemocnění tuto investici amortizovat, musela by nasadit naprosto neúnosnou cenu a lék by byl neprodejný. Farmaceutické společnosti se tak raději vrhají na vývoj léků masové spotřeby, kde si za dobu desetileté patentové ochrany mohou dostatečně vydělat. Výzkumu vzácných chorob se věnují jedině univerzitní kliniky z udělených grantů a ze sponzorských peněz.
Nebýt nečinný a lhostejný
Jednou ze zemí, kde tyto výzkumy probíhají, je i Česká republika. Na klinice dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty University Karlovy pracuje jeden z nejlepších evropských odborníků na léčbu dětí s metabolickými onemocněními profesor Jiří Zeman. Součástí jeho pracoviště je i mitochondriální laboratoř. Na stejné fakultě je i Ústav dědičných metabolických poruch vedený docentem Viktorem Kožichem. Obě pracoviště spolupracují také s klinikou Radboud v Nijmegenu, kde pracuje profesor Jan Smeitink. Proto zamířila nizozemská výprava i k nám .
Vše vlastně zorganizoval dědeček malé Josky, Frans Schlüter. Nechtěl nečinně sedět a dívat se, jak jeho vnučka musí být sedm hodin denně vyživována sondou a jak má potíže ujít byť jen sto metrů, což ji úplně vyčerpá. Nechtěl se dívat, jak jí chybí energie. Chtěl upozornit i na to, že většina lékařů o těchto chorobách nic moc neví, a hlavně je neumí diagnostikovat. Chtěl vytvořit síť rodin s podobně postiženými dětmi, aby si mohly vyměňovat zkušenosti a navzájem se podporovat. A chtěl i získat sponzory, kteří by financovali výzkum, vždyť někteří vědci odhadují, že při intenzívním výzkumu by bylo možno na tuto nemoc najít lék snad do deseti let. Použil samozřejmě internet a podařilo se mu vyvolat především vlnu solidarity. Na konto přispívaly domovy důchodců, církevní organizace, přátelé. Nepochodil u bohatých energetických společností, kterým se příležitost zdála málo atraktivní. Rozhodl se proto pro propagační jízdu dlouhou 2500 km, aby připoutal pozornost veřejnosti i praktických lékařů. Připojili se k němu i přátelé a tak s heslem Biking for energy vyrazili. V Evropě se narodí každý týden deset až dvacet dětí s neléčitelnou poruchou metabolismu. I ty mají právo na život.